Пређи на садржај

Вулф-Хершонов синдром

С Википедије, слободне енциклопедије
Девојчица са Вулф-Хершоновим синдромом.

Вулф-Хершонов синдром (енгл. Wolf–Hirschhorn syndrome) је синдром делеције хромозома који је резултат делимичне делеције на кратком краку хромозома 4.[1] Карактеристике укључују краниофацијални фенотип и менталну заосталост.

Знаци и симптоми

[уреди | уреди извор]

Најчешће карактеристике укључују изразити краниофацијални фенотип (микроцефалија), ограничење раста, менталну заосталост, мишићну хипотонију и конгениталне дефекте срца.[2] Мање уобичајене карактеристике укључују хипоспадију, бубрежне аномалије и глувоћу.[3] Недостаци антитела су такође чести, укључујући уобичајену варијабилну имунодефицијенцију и недостатак IgA. Имунитет Т-ћелија је нормалан.[4] Вулф-Хершонов синдром је микроделецијски синдром узрокован делецијом.[5] Око 13% је наслеђено од родитеља са хромозомском транслокацијом.[6] Озбиљност симптома и изражени фенотип се разликују у зависности од количине избрисаног генетског материјала. Критични регион за одређивање фенотипа је на 4p16.3 и често се може открити генетским тестирањем. Иницијална дијагноза се заснива на различитом краниофацијалном фенотипу након рођења.[7] Вулф-Хершонов синдром се потврђује откривањем делеције.[7] Минимална инциденца порођаја је процењена 1 на 50.000.[8]

Историја

[уреди | уреди извор]

Вулф-Хершонов синдром је први пут описао 1961. године амерички педијатар Курт Хиршхорн рођен у Аустрији и његове колеге.[9] Након тога, синдром је привукао пажњу широм света након публикација немачког генетичара Улриха Волфа и његових сарадника, посебно чланцима у немачком научном часопису Humangenetik.[10][11]

Референце

[уреди | уреди извор]
  1. ^ „Microdeletion 4p16.3 in three unrelated patients with Wolf-Hirschhorn syndrome”. Cytogenetics and Cell Genetics. 91 (1–4): 81—4. 2000. PMID 11173835. doi:10.1159/000056823. 
  2. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Слободан приступ. 
  3. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome” (PDF). Orphanet encyclopedia. септембар 2003. Архивирано из оригинала (PDF) 09. 03. 2021. г. Приступљено 03. 12. 2022. 
  4. ^ „Antibody deficiency in Wolf-Hirschhorn syndrome”. The Journal of Pediatrics. 133 (1): 141—3. јул 1998. PMID 9672528. doi:10.1016/S0022-3476(98)70194-5. 
  5. ^ „First known microdeletion within the Wolf-Hirschhorn syndrome critical region refines genotype-phenotype correlation”. American Journal of Medical Genetics. 99 (4): 338—42. април 2001. PMID 11252005. doi:10.1002/ajmg.1203. 
  6. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Слободан приступ. 
  7. ^ а б „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Слободан приступ. 
  8. ^ „Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS) - literature review on the features of the syndrome”. Adv Clin Exp Med. 23 (3): 485—9. 2014. PMID 24979523. doi:10.17219/acem/24111 Слободан приступ. 
  9. ^ „Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion”. Humangenetik. 1 (5): 479—82. 1961. PMID 5895684. doi:10.1007/bf00279124. 
  10. ^ „Deletion of short arms of chromosome 4-5 in a child with defects of midline fusion”. Humangenetik. 1 (5): 479—82. 1961. PMID 5895684. doi:10.1007/bf00279124. 
  11. ^ „[Deficiency on the short arms of a chromosome No. 4]”. Humangenetik (на језику: German). 1 (5): 397—413. 1965. PMID 5868696. 

Спољашње везе

[уреди | уреди извор]
Преузето из „https://sr.wikipedia.org/w/index.php?title=Вулф-Хершонов_синдром&oldid=26846447”